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世界地貧日丨什么是地中海貧血?可以治愈嗎?

2024-05-08 11:39:54 來源: 中國科技網綜合 點擊數:

每年的5月8日是“世界地貧日”,今年的主題是“關注地貧,篩診治并重”。地中海貧血在我國福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地高發,其中廣西、廣東、海南發病率最高。

什么是地中海貧血

地中海貧血簡稱地貧,是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病,也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病,給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

湛江中心人民醫院血液內科醫師梁海燕介紹,地貧主要分為α和β兩種類型。根據嚴重程度,α-地貧分為靜止型、輕型、中間型和重型;β-地貧分為輕型、中間型和重型。靜止型和輕型地貧患者是不需要治療的。重型α-地貧患者往往在胎兒期或者剛出生便死亡;重型β-地貧患者會出現嚴重的貧血,是需要治療的。中間型地貧比較復雜,它的表現可輕可重,偏輕的可無臨床表現,查血常規可能會是輕度貧血,但發生感染之類的會加重貧血;偏重的表現就像重型地貧。

視頻來源:新華網

如何預防地中海貧血?

由于地中海貧血是由基因突變導致的遺傳疾病,因此預防的最佳方法是通過遺傳咨詢和選定合適的生育措施來降低患病風險。

對于攜帶地中海貧血遺傳基因的人,建議考慮進行細胞遺傳學檢查和咨詢。如果發現自己攜帶地中海貧血基因或有家族史,建議找專業的醫生進行咨詢,規范化管理。了解家族疾病的情況,選定科學合理的生育計劃,可以有效降低重度地中海貧血發生率。

2024年3月7日,6歲的老撾籍地中海貧血癥患兒妮娜走出廣西醫科大學第一附屬醫院血液內科干細胞移植倉。新華社發(廣西醫科大學第一附屬醫院供圖)

地中海貧血可以治愈嗎?

地中海貧血的治療目標是控制貧血程度,延緩并減輕患者的癥狀和疾病進展。輕癥/無癥狀患者無須治療。

目前,地中海貧血沒有治愈的方法,只能通過輸血、脾切除、造血干細胞移植等治療手段改善患者生活質量。輸血是最常見的治療手段之一,通過輸入紅細胞來緩解貧血癥狀。但是,長期輸血會導致患者體內鐵積累,從而引起心臟病、肝臟疾病等,因此患者需要長期使用螯合劑來清除積累的鐵離子。

造血干細胞移植是一種切實可行的治療方法,即將正常的造血干細胞移植到患者體內。但這種治療方式相對復雜且可能有排斥反應。

隨著醫學的不斷發展,新型藥物在治療地中海貧血方面取得不少進展。科學家也嘗試使用基因編輯技術來治療地中海貧血。

2019年2月19日,在北京大學人民醫院完成造血干細胞移植治療的廣西地中海貧血患兒小瑾準備出院。圖片來源:視覺中國

基因治療為地貧患者帶來新希望

基因治療新療法有望幫助地貧患者扭轉等待血源的被動局面。“地貧基因治療的原理是把患者自身造血干細胞動員采集出來,在體外通過基因工程技術改良并修復其基因缺陷,再把修復后的造血干細胞通過自體移植回輸給患者,以恢復患者造血干細胞的造血功能,擺脫輸血依賴。”中國醫學科學院血液病醫院(中國醫學科學院血液學研究所)副所院長施均說。

目前,地貧基因治療主要有兩種技術體系:一是在CD34+造血干細胞中,通過慢病毒載體導入正常的β-珠蛋白肽鏈基因;二是通過CRISPR/Cas9基因編輯技術誘導γ-珠蛋白肽鏈基因表達。“最終使紅細胞能合成生理需要的血紅蛋白。”施均說。

基于慢病毒載體、CRISPR/Cas9基因編輯技術的地貧基因療法已于近些年在國外獲批。國內基因治療地貧還處于積極探索階段。“目前,天津、廣西、廣東、湖南、浙江、上海等地在探索性開展基因治療地貧的臨床研究。”施均提到。

(來源:中國科技網綜合自南方+客戶端、健康中國微信公眾號、科技日報、新華網等)

責任編輯:冷媚

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